Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle

Cutan vasculitisek: a klinikumtól a morfológiáig

2024-10-21T13:39:06+00:00

A dolgozatban a szerzők a leggyakoribb kis-, és közepes ereket érintő cutan vasculitisek klinikai és szövettani jellemzőit foglalják össze. A vasculitisek összességét tekintve, ezen érgyulladással járó betegségeket jelenleg három nagy csoportba sorolhatjuk: a szisztémás érintettséggel és bőrt is érintő vasculitisek, a szisztémás vasculitis bőrre limitálódó formái és a kizárólag egy szervrendszert érintő vasculitisek. A jelen kéziratban a heterogén klinikai mintázatok felismerésére, a szövettani vizsgálatok fontosságára, valamint a pathomechanizmusban résztvevő folyamatok sokféleségére hívjuk fel a figyelmet.

Minek nevezzelek? A Spitz tumorok patológiája

2024-10-21T09:18:34+00:00

Kevés ellentmondásosabb területe van a bőrpatológiának, mint a Spitz tumorok megítélése. Jól tükrözi ezt, hogy az egyik legnagyobb patológiai interobserver variabilitás a Spitz-spektrum: Spitz naevus / Spitz melanocytoma (korábbi nevén atípusos Spitz tumor) / Spitz melanoma megítélésében látható. Nem segít a folyton változó nomenklatúra sem, aminek része, hogy sokan a Spitz melanoma / Spitzoid melanoma kifejezéseket szinonimaként használják. Az elmúlt évtizedben a Spitz tumorok genetikájának feltérképezése lehetőséget teremtett pontosabb diagnosztikára és klasszifikációra, továbbá precízebb prognosztikára. A feltárt eltérések alapján jelenleg négy fő genetikai szubtípus különböztethető meg: 1 – HRAS mutációval járó Spitz tumorok (kiegészülve lehetséges 11p amplifikációval vagy 6q23 delécióval), 2 – tyrosine-kináz fúzióval (ALK, ROS1, NTRK1-3, MET, RET) járó Spitz tumorok, 3 – serine/threonine-kináz fúzióval (BRAF, MAP3K8) járó Spitz
tumorok, 4 – egyéb, ritka genetikai eltérésekkel járó Spitz tumorok. Az egyes genetikai szubtípusoknak jellegzetes morfológiai megjelenése van (lehet), amik gondos mikroszkópos vizsgálattal megfigyelhetőek, lehetővé téve részletesebb genetikai vizsgálatok célzott indikálását. A fenti driver-eltérések mellett esetlegesen megjelenő másodlagos genetikai hibák kimutatása a prognózis megítélésében nyújt támpontot. A BRAF mutációval (és nem az említett fúzióval!) járó melanocyter tumorokat, Spitz-morfológia mellett is a rosszabb prognózisú melanomák közé soroljuk, a Spitzoid melanoma elnevezés használata ekkor helytálló. Közleményünkben áttekintést adunk a különböző Spitz tumor altípusok morfo molekuláris- és klinikai jellemzőiről, valamint a pontos diagnosztikában használatos módszerekről.

Az anogenitális régió extramammaris Paget-kórjának patológiai diagnosztikája

2024-10-21T13:44:47+00:00

Az extramammaris Paget-kór ritka daganat, leggyakoribb előfordulási helye a vulva. Bár e régió tumorai elsősorban a nőgyógyászok látókörébe esnek, időnként találkozhatunk velük a bőrgyógyászati gyakorlatban is. A daganat sokszor viszketéssel hívja fel magára a figyelmet. A nem specifikus morfológia és tünettan miatt a diagnózisig akár több év is eltelhet. Míg az elsődleges forma a bőrben keletkezik, addig a másodlagos extramammaris Paget-kór hátterében valamely belszervi malignus tumor áll. A betegség felismerésében, hátterének tisztázásában a patológiai vizsgálatnak nélkülözhetetlen szerepe van, amely segíti a klinikust a további diagnosztikus lépések és terápiás terv felállításában.

A bőrpathologia szerepe a szokatlan és súlyos bőrfertőzésekben

2024-10-21T13:50:53+00:00

A súlyos bőrgyógyászati fertőzések diagnózisa legtöbb esetben nem a pathologus feladata, de ritkán előfordul, hogy a pathologiai diagnózis alapján lehet megkezdeni a célzott, akár életmentő kezelést. Szokatlan fertőzést jelent, ha az az adott éghajlati körülmények között ritkán fordul elő, vagy ha a kórokozóra nem jellemző, hogy humán megbetegedést okoz, vagy mert kifejezetten ritka betegségről van szó. Súlyos, generalizált bőrtüneteket okozó betegség esetén, amikor felmerül a fertőzés is, a bőrbiopsia könnyen elvégezhető, és a gyors, pontos, „ágy melletti” szövettani diagnózis életmentő lehet. A szerzők a közleményben ilyen ritka, bőrpathologus által diagnosztizált fertőző betegségeket ismertetnek.

Az erythema elevatum diutinum ritka, nodularis típusa – esetbemutatás

2024-10-21T13:16:06+00:00

Az erythema elevatum diutinum a cutan vasculitisek egy ritka formája, amely autoimmun betegségekhez, infekciókhoz, haematológiai kórképekhez társulhat. A kórkép általában bilateralisan, szimmetrikusan livid-vörös vagy vörösbarna papulák, plakkok formájában jelentkezik az extenzor felszíneken, amit a késői, krónikus, előre haladott állapotban nodusok kialakulása követ. A szerzők egy fiatal, korábban Crohn-betegséggel kezelt férfi esetét mutatják be, akinél a szokatlanul kiterjedt és változatos klinikai megjelenésű bőrtüneteinek szövettani vizsgálata során erythema elevatum diutinum igazolódott. Bár kezelésére első vonalbeli terápiás modalitásként dapson alkalmazható, noduláris formája továbbra is diagnosztikus és terápiás kihívást jelent.

A PRAME diagnosztikai jelentősége Clear Cell Sarcomában: Esetismertetés

2024-10-21T13:36:59+00:00

A clear cell sarcoma (CCS), ami úgy is ismert, mint a lágyrészek rosszindulatú melanomája, egy ritka és agres - szív lágyrészsarcoma. Egy 76 éves nőbeteg esetét ismertetjük, akinél CCS-t diagnosztizáltunk, és kiemeljük a tumor PRAME negativitását, mint lehetséges diagnosztikus markert a CCS és malignus melanoma elkülönítésére. A klinikai megjelenés, diagnosztika és kezelési lehetőségek kerülnek bemutatásra a releváns szakirodalom áttekintésével.