A pseudoxanthoma elasticum örökletes ektópiás mineralizációs zavar komplex multidiszciplináris ellátása

Szerzők

  • Dr. Farkas Klára
  • Dr. Kiss Norbert
  • Dr. Szabó Viktória
  • Dr. Lesch Balázs
  • Dr. Szabó Antal
  • Dr. Maneschg Otto
  • Dr. Astrid Apor
  • Dr. Nagy Anikó Ilona
  • Dr. Medvecz Márta

DOI:

https://doi.org/10.7188/bvsz.2023.99.1.5

Kulcsszavak:

pseudoxanthoma elasticus, ektópiás mineralizáció, ABCC6 gén, genetikai diagnózis, ritka betegség, mulidiszciplináris ellátás, bőrgyógyászati képalkotás

Absztrakt

A szerzők az elasztikus rostok fragmentációjával és mineralizációjával járó, örökletes kötőszöveti betegség, a pseudoxanthoma elasticumra vonatkozó korszerű ismereteket foglalják össze. A közlemény a dermatológia multidiszciplináris kapcsolódási pontjainak hangsúlyozásával, három eset bemutatásán keresztül ismerteti a pseudoxanthoma elasticum bőrgyógyászati, szemészeti és kardiovaszkuláris komplex ellátását.

##submission.downloads##

Megjelent

2023-04-03

Folyóirat szám

Rovat

Cikkek