Veleszületett rendellenességek epidemiológiája

Andrea Valek,; Miklós Szabó,

doi:10.24365/ef.12088

Valek Andrea Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Gyermekgyógyászati Klinika, Neonatológiai Tanszéki Csoport, Budapest Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Budapest
Szabó Miklós Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Gyermekgyógyászati Klinika, Neonatológiai Tanszéki Csoport, Budapest

DOI: https://doi.org/10.24365/ef.12088

Kulcsszavak: veleszületett rendellenesség, epidemiológia, fenotípus, genetika, teratogén

Absztrakt

A veleszületett rendellenességek a test szerkezetének vagy működésének számos olyan rendellenességét foglalják magukban, amelyek a méhen belüli fejlődés során keletkeznek. Népegészségügyi jelentőségüket mutatja gyakori előfordulásuk, valamint az 5 éves kor alatti halálozásban játszott meghatározó szerepük. Az általuk okozott tartós megbetegedés nagy terhetró az érintett egyénekre, családjaikra és a társadalomra.
A veleszületett rendellenességeket klinikai következményeik alapján major és minor kategóriákba sorolják. A morfológiai rendellenességek lehetnek izoláltak, amikor egy szervet vagy szervrendszert érintenek, és lehetnek több szervrendszert érintő multiplex rendellenességek. Megkülönböztetünk malformációs, deformációs, diszrupciós és diszpláziás elváltozásokat. A multiplex rendellenességek között előfordulnak szindrómák, asszociációk és szekvenciák. A kiváltó ok szerint két csoportba oszthatók: genetikai és nem genetikai eredetű, ún. teratogén ágens által okozott rendellenességekre. A teratogén ágensek lehetnek anyai betegségből eredők, fertőző kórokozók, fizikai behatások, valamint gyógyszerek és egyéb kémiai anyagok. Azonban a veleszületett rendellenességek nagy részének oka ismeretlen, mások pedig multifaktoriálisak lehetnek, azaz genetikai és környezeti hatások együttesen játszanak szerepet kialakulásukban. A közlemény az előzőleg felvetett meghatározások kiterjesztésével és részletesebb kifejtésével foglalkozik.

Hivatkozások

Bullo, M., Tschumi, S., Bucher, B. S., Bianchetti, M. G., & Simonetti, G. D. (2012). Pregnancy outcome following exposure to angiotensin-converting enzyme inhibitors or angiotensin receptor antagonists: a systematic review. Hypertension, 60(2), 444-450. https://doi.org/10.1161/HYPERTENSIONAHA.112.196352

Christianson A., Howson C., Modell B. (2006). March of Dimes Global Report on Birth Defects: The Hidden Toll of Dying and Disabled Children. March of Dimes Birth Defects Foundation. White Plains.

Csáky-Szunyogh Melinda & Formanek Balku Eszter (2022). Jelentés a Veleszületett rendellenességek Országos Nyilvántartás 2010-2020. évek adatairól. N. N. Központ.

EUROCAT. (2020, 2022. December 20). Prevalence charts and tables. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en

Feldkamp, M. L., Carey, J. C., Byrne, J. L. B., Krikov, S., & Botto, L. D. (2017). Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study. BMJ, 357, j2249. https://doi.org/10.1136/bmj.j2249

Feldman, H. S., Jones, K. L., Lindsay, S., Slymen, D., Klonoff-Cohen, H., Kao, K., Rao, S., & Chambers, C. (2012). Prenatal alcohol exposure patterns and alcohol-related birth defects and growth deficiencies: a prospective study. Alcohol Clin Exp Res, 36(4), 670-676. https://doi.org/10.1111/j.1530-0277.2011.01664.x

Global Burden Disease and Injury Collaborators (2020). Global burden of 369 diseases and injuries in 204 countries and territories, 1990-2019: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2019. Lancet, 396(10258), 1204-1222. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30925-9

Hamosh, A., Scott, A. F., Amberger, J. S., Bocchini, C. A., & McKusick, V. A. (2005). Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders. Nucleic Acids Res, 33(Database issue), D514-517. https://doi.org/10.1093/nar/gki033

Hanley, W. B., Clarke, J. T., & Schoonheyt, W. (1987). Maternal phenylketonuria (PKU)--a review. Clin Biochem, 20(3), 149-156. https://doi.org/10.1016/s0009-9120(87)80112-1

Hanson, N., & Leachman, S. (2001). Safety issues in isotretinoin therapy. Semin Cutan Med Surg, 20(3), 166-183. https://doi.org/10.1053/sder.2001.28209

Harada, M. (1978). Congenital Minamata disease: intrauterine methylmercury poisoning. Teratology, 18(2), 285-288. https://doi.org/10.1002/tera.1420180216

Hennekam, R. C., Biesecker, L. G., Allanson, J. E., Hall, J. G., Opitz, J. M., Temple, I. K., Carey, J. C., & Elements of Morphology Consortium (2013). Elements of morphology: general terms for congenital anomalies. Am J Med Genet A, 161A(11), 2726-2733. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36249

Holbrook, B. D. (2016). The effects of nicotine on human fetal development. Birth Defects Res C Embryo Today, 108(2), 181-192. https://doi.org/10.1002/bdrc.21128

Horsthemke, B., & Wagstaff, J. (2008). Mechanisms of imprinting of the Prader-Willi/Angelman region. Am J Med Genet A, 146A(16), 2041-2052. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32364

Hsieh, S. T., & Woo, A. S. (2019). Pierre Robin Sequence. Clin Plast Surg, 46(2), 249-259. https://doi.org/10.1016/j.cps.2018.11.010

Hungarian Central Statistical Office. Dissemination database. (2023 June). https://statinfo.ksh.hu/Statinfo/themeSelector.jsp?&lang=en

Koopman, W. J., Distelmaier, F., Smeitink, J. A., & Willems, P. H. (2013). OXPHOS mutations and neurodegeneration. EMBO J, 32(1), 9-29. https://doi.org/10.1038/emboj.2012.300

Leppig, K. A., Werler, M. M., Cann, C. I., Cook, C. A., & Holmes, L. B. (1987). Predictive value of minor anomalies. I. Association with major malformations. J Pediatr, 110(4), 531-537. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(87)80543-7

Lozano, R., Naghavi, M., Foreman, K., Lim, S., Shibuya, K., Aboyans, V., Abraham, J., Adair, T., Aggarwal, R., Ahn, S. Y., Alvarado, M., Anderson, H. R., Anderson, L. M., Andrews, K. G., Atkinson, C., Baddour, L. M., Barker-Collo, S., Bartels, D. H., Bell, M. L., ... Memish, Z. A. (2012). Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.Lancet,380(9859), 2095-2128. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61728-0

Luteijn, J. M., Dolk, H., Addor, M. C., Arriola, L., Barisic, I., Bianchi, F., Calzolari, E., Draper, E., Garne, E., Gatt, M., Haeusler, M., Khoshnood, B., McDonnell, B., Nelen, V., O’Mahony, M., Mullaney, C., Queisser-Luft, A., Rankin, J., Tucker, D., . . . Yevtushok, L. (2014). Seasonality of congenital anomalies in Europe. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol, 100(4), 260-269. https://doi.org/10.1002/bdra.23231

Malherbe, H. L., Modell, B., Blencowe, H., Strong, K. L., & Aldous, C. (2023). A review of key terminology and definitions used for birth defects globally. J Community Genet, 14(3), 241-262. https://doi.org/10.1007/s12687-023-00642-2

Neu, N., Duchon, J., & Zachariah, P. (2015). TORCH infections. Clin Perinatol, 42(1), 77-103, viii. https://doi.org/10.1016/j.clp.2014.11.001

Perin, J., Mai, C. T., De Costa, A., Strong, K., Diaz, T., Blencowe, H., Berry, R. J., Williams, J. L., & Liu, L. (2023). Systematic estimates of the global, regional and national under-5 mortality burden attributable to birth defects in 2000-2019: a summary of findings from the 2020 WHO estimates. BMJ Open, 13(1), e067033. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2022-067033

Petersen, E. E., Mitchell, A. A., Carey, J. C., Werler, M. M., Louik, C., Rasmussen, S. A., & National Birth Defects Prevention, S. (2008). Maternal exposure to statins and risk for birth defects: a case-series approach. Am J Med Genet A, 146A(20), 2701-2705. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32493

Polifka, J. E., & Friedman, J. M. (2002). Medical genetics: 1. Clinical teratology in the age of genomics. CMAJ, 167(3), 265-273. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12186175

Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. MRC Vitamin Study Research Group. (1991). Lancet, 338(8760), 131-137. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1677062

Sokal, R., Tata, L. J., & Fleming, K. M. (2014). Sex prevalence of major congenital anomalies in the United Kingdom: a national population-based study and international comparison meta-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol, 100(2), 79-91. https://doi.org/10.1002/bdra.23218

Solomon, B. D. (2011). VACTERL/VATER Association. Orphanet J Rare Dis, 6, 56. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-56

Szumutku, F., Kadar, K., Kovacs, A. F., Lengyel, A., Pinti, E., Nemethi, Z., Abonyi, T., Csaky-Szunyogh, M., Fekete, G., & Haltrich, I. (2022). [Clinical aspects of 22q11.2 microdeletion syndrome]. Orv Hetil, 163(1), 21-30. https://doi.org/10.1556/650.2022.32299 (A 22q11.2-microdeletios szindroma klinikai jellemzoi.)

Thomas, I. T., & Smith, D. W. (1974). Oligohydramnios, cause of the nonrenal features of Potter’s syndrome, including pulmonary hypoplasia. J Pediatr, 84(6), 811-815. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(74)80753-5

van Gelder, M. M., van Rooij, I. A., Miller, R. K., Zielhuis, G. A., de Jong-van den Berg, L. T., & Roeleveld, N. (2010). Teratogenic mechanisms of medical drugs. Hum Reprod Update, 16(4), 378-394. https://doi.org/10.1093/humupd/dmp052

WHO. (2023. February 27). Congenital Anomalies—Key Facts. World Health Organization. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects

Wlodarczyk, B. J., Palacios, A. M., George, T. M., & Finnell, R. H. (2012). Antiepileptic drugs and pregnancy outcomes. Am J Med Genet A, 158A(8), 2071-2090. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35438